人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇：罕见病防控需要进一步加强产前诊断和胚胎植入前诊断的宣传教育

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今日（9月8日），第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙开幕，人类干细胞国家工程研究中心主任，中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇谈及自己对罕见病综合防控的感悟体会。

卢光琇 图片来源：主办方供图

根据卢光琇给出的数据，截至2023年8月，中信湘雅生殖与遗传专科医院已出生婴儿超21万，经植入前遗传学检测的优生婴儿数11457个，无癌宝宝69个，天使宝宝16个，正在妊娠中的1262个。目前，医院可开展的植入前遗传学检测的罕见病基因达635种。

她认为，罕见病可防可控，是一场全民参与的“持久战”，需要进一步加强产前诊断和胚胎植入前诊断的宣传教育，进一步加强基层妇幼机构的认知和筛查水平。

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